Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань

МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ

НАКАЗ

27.10.2014 № 778

Зареєстровано в Міністерстві

юстиції України

13 листопада 2014 р.

за № 1439/26216

Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань

{Із змінами, внесеними згідно з Наказами Міністерства охорони здоров'я

№ 919 від 30.12.2015

№ 731 від 29.06.2017

№ 2664 від 24.12.2019}

Відповідно до статті 531 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров'я, з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань НАКАЗУЮ:

1. Затвердити перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування, що додається.

2. Департаменту медичної допомоги МОЗ України (С. Хотіна) та Державному закладу «Центр медичної статистики МОЗ України» (М. Голубчиков) забезпечити щорічний перегляд переліку та, у разі необхідності, внесення до нього відповідних змін.

3. Департаменту медичної допомоги МОЗ України (С. Хотіна) забезпечити подання цього наказу в установленому порядку на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.

4. Цей наказ набирає чинності з 01 січня 2015 року.

5. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра - керівника апарату А. Терещенко.

Т. в. о. Міністра

В. Лазоришинець

ПОГОДЖЕНО:

Президент Національної академії

медичних наук України

академік

А.М. Сердюк

ЗАТВЕРДЖЕНО

Наказ Міністерства охорони

здоров'я України

27.10.2014 № 778

Зареєстровано в Міністерстві

юстиції України

13 листопада 2014 р.

за № 1439/26216

ПЕРЕЛІК

рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування

№ з/п

Нозологія

МКХ-10

Orpha.net

І. Рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин

1

Гіперінсулінізм

Е16.1

71212

79643

79644

263455

276575

276580

276598

276603

2

Псевдогіпопаратиреоз

Е20.1

79443

79444

94089

94090

3

Гіпопаратиреоз,

інші форми гіпопаратиреозу

Е20.8

2237,

2238

2239,

2323

3453

36913

189466

4

Акромегалія і гіпофізарний гігантизм

Е22.0

116,

744,

821,

963

2081

99725

99725

300373

5

Передчасне статеве дозрівання центрального походження

Е22.8

562,

759,

169615

169618

6

Гіпопітуїтаризм

Е23.0

432,

467,

478

90695

91354

95494

7

Діабет нецукровий

Е23.2

3463

3463

30925

95501

95626

178029

8

Хвороба (Іценка - ) Кушинга гіпофізного походження

Е 24.0

96253

9

Ектопічний АКТГ синдром

Е 24.3

99889

10

Природжені адреногенітальні порушення, пов'язані з ферментною недостатністю

Е25.0

252,

253,

418

90791

90793

90794

90795

95409

95698

95699

95701

168558

315306

315311

325524

325529

11

Первинна недостатність кіркової речовини

надниркових залоз,

адреналовий криз

Е27.1,

Е27.2

3143

85138

95409

95702

168558

319205

12

Гіпофункція яєчок,

синдром андрогенної резистентності,

тестикулярна фемінізація (синдром)

Е29.1,

Е34.5

478, 754,

90797

99429

13

Передчасне статеве дозрівання

Е30.1

3000

178040

14

Автоімунна полігландулярна недостатність

(автоімунний полігландулярний синдром, тип І)

E31.0

3453

3454

15

Карликовість, не класифікована в інших рубриках, тип Ларона

(синдром Ларона)

E34.3

633

16

Недостатність інших уточнених вітамінів групи В (біотинідазна недостатність)

Е53.8

79241

17

Класична фенілкетонурія,

інші гіперфенілаланінемії

Е70.0,

Е70.1

226, 716,

2209

79253

79254

238583

293284

18

Порушення обміну тирозину

Тирозинемія

Охроноз, алкаптонурія

E70.2

882

28378

69723

56

19

Хвороба «кленового сиропу»

Е71.0

511

20

Інші порушення обміну амінокислот з розгалуженим ланцюгом (ізовалеріанова, метилмалонова, пропіонова ацидемії)

Е71.1

33,

35

280183

21

Порушення обміну жирних кислот

(MCAD, LCAD, LCHAD, SCAD),

Адренолейкодистрофія

E71.3

5, 6, 13, 19,

20, 42, 43,

44,

111, 939,

2971,

26792,

26793,

35123,

35129,

35701,

66634,

67046,

67047,

67048,

79095,

79157,

79350,

79351,

99901,

139396,

255182,

289504,

309127

22

Інші порушення обміну амінокислот

Е72

23,

90,

141,

2116

35704

247525

23

Порушення транспорту амінокислот

Синдром Фанконі (- де Тоні - Дебре)

Цистиноз

Е72.0

3337

213,

411629,

411634,

411641

24

Порушення обміну сірковмісних амінокислот

Цистатіонурія

Гомоцистинурія

Е72.1

213

394

25

Порушення обміну циклу сечовини

(цитрулінемія)

Метіонінемія

Е72.2

247546

187,

395, 622,

247525,

249546,

247585,

Гіперамоніємія

35878,

137908,

927415

26

Порушення обміну лізину та гідроксилізину (глутарова ацидурія)

Е72.3

25

27

Інші уточнені порушення обміну амінокислот

Е72.8

3467

28

Хвороба Помпе

Е74.0

365

29

Порушення обміну галактози

Галактоземія

Е74.2

79237

79238

79239

354

30

Інші гангліозидози

Гангліозидоз GM1

Е75.1

79257

512

206448

31

Інші сфінголіпідози (хвороби:

Фабрі (- Андерсен);

Гоше;

Німанна - Піка тип А;

Німанна - Піка тип В;

Німанна - Піка тип С;

атипова хвороба Гоше через дефіцит сапозину С)

Е75.2

324

355

77292

77293

646

309252

32

Cфінголіпідоз, неуточнений

Е75.3

79225

33

Нейронний цероїдний ліпофусциноз

Е75.4

216

79262

79263

79264

168486

228329

228337

34

Інші порушення накопичення ліпідів

Е75.5

909

35

Мукополісахаридоз, тип I

Е76.0

579

583

36

Мукополісахаридоз, тип II

Е76.1

580

37

Інші мукополісахаридози

Мукополісахаридоз, типи ІІІ, ІV, VI

Е76.2

582

309297

309310

189159

38

Дефекти розщеплення глікопротеїдів

(альфа-маннозидоз;

бета-маннозидоз)

E77.1

61,

118

39

Інші гіперліпідемії

Е78.4

14

40

Інші порушення обміну ліпопротеїдів

Е78.8

425

41

Cиндром Леша - Найхана

Е79.1

510

42

Порушення обміну міді (хвороба Вільсона)

Е83.0

309839

43

Кістозний фіброз (муковісцидоз)

Е84.0,

Е84.1,

Е84.8

586

44

Сімейна середземноморська гарячка

E85.0

342

45

Інші форми амілоїдозу

Е85.8

366

46

Порушення обміну плазматичних білків, не класифіковані в інших рубриках

Е88.0

48818

47

Інші уточнені порушення обміну речовин

Е88.8

28,29, 31,

45,46, 60,

134,141,

147,156,

157, 324,

349,355,

365,579,

584,976,

926, 3137

35121

79318-79333

79095

79293

228302,

228395,

228308

247676

289157

48

Порушення обміну орнітину

Аргінінемія

Орнітин карбамоілтрансферази дефіцит

72.4

90,

664

49

Порушення обміну гліцину

Е72.5

407,

289857,

289860

50

Інші порушення накопичення ліпідів Хвороба Вольмана

Е75.5

75233

51

Спадкова еритропоетична порфирія

Е80.0

79277,

79278

52

Порфирія шкірна пізня

Е80.1

101330

53

Інші порфирії

Е80.2

79273,

79276,

95157,

95161

54

Ліпоматоз, не класифікований у інших рубриках

Е88.2

199276

55

Цукровий діабет новонароджених

(неонатальний цукровий діабет;

постійний діабет новонароджених;

синдром проксимальної тубулопатії-цукрового

діабету- мозочкової атаксії;

синдром постійного цукрового діабету,

панкреатичного та мозочкового агенезу;

діабет новонароджених, вроджений гіпотиреоз,

вроджена глаукома, печінковий фіброз,

синдром полікістозних нирок;

DEND-синдром;

проміжний DEND-синдром;

синдром первинної мікроцефалії, епілепсії,

постійний діабет новонароджених)

P70.2

224

99885

3390

65288

79118

79134

99989

306558

56

Інсулінонезалежний цукровий діабет з ураженням нирок (аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок, пов'язана з HNF1B)

E11.2

93111

57

Інсулінонезалежний цукровий діабет з неуточненими ускладненнями (успадковані від матері діабет і глухота (мітохондріальний діабет)

E11.8

225

58

Інсулінонезалежний цукровий діабет без ускладнень (діабет зрілого віку в молодих людей (MODY)

E11.9

552

59

Інші уточнені форми цукрового діабету (синдром Уолкотта-Ралісона)

E13

1667

60

Інші уточнені ендокринні порушення (синдром Вольфрама)

E34.8

3463

61

Чиста гіперхолестеринемія (гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія)

E78.0

391665

ІІ. Рідкісні хвороби крові й кровотворних органів та окремі порушення із залученням імунного механізму

1

Нічна пароксизмальна гемоглобінурія

D59.5