Про внесення змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування

МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ

НАКАЗ

29.06.2017 № 731

Зареєстровано в Міністерстві

юстиції України

26 липня 2017 р.

за № 910/30778

Про внесення змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування

Відповідно до статті 531 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров'я, з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань НАКАЗУЮ:

1. Внести Зміни до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування, затвердженого наказом Міністерства охорони здоров'я України від 27 жовтня 2014 року № 778, зареєстрованого в Міністерстві юстиції України 13 листопада 2014 року за № 1439/26216 (в редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 30 грудня 2015 року № 919), що додаються.

2. Медичному департаменту (Гаврилюк А.О.) забезпечити подання цього наказу в установленому порядку на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.

3. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра Лінчевського О.В.

4. Цей наказ набирає чинності з дня його офіційного опублікування.

В.о. Міністра

У. Супрун

ПОГОДЖЕНО:

В.о. президента Національної академії

медичних наук України

М.Д. Тронько

ЗАТВЕРДЖЕНО

Наказ Міністерства

охорони здоров'я України

29.06.2017 № 731

Зареєстровано в Міністерстві

юстиції України

26 липня 2017 р.

за № 910/30778

ЗМІНИ

до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування

1. У розділі I:

позицію 21 викласти у такій редакції:

«

21

Порушення обміну жирних кислот

(MCAD, LCAD, LCHAD, SCAD),

Адренолейкодистрофія

E71.3

5, 6, 13, 19,

20, 42, 43,

44,

111, 939,

2971,

26792,

26793,

35123,

35129,

35701,

66634,

67046,

67047,

67048,

79095,

79157,

79350,

79351,

99901,

139396,

255182,

289504,

309127

»;

позицію 23 викласти у такій редакції:

«

23

Порушення транспорту амінокислот

Синдром Фанконі (- де Тоні - Дебре)

Цистиноз

Е72.0

3337

213,

411629,

411634,

411641

»;

позицію 25 викласти у такій редакції:

«

25

Порушення обміну циклу сечовини

(цитрулінемія)

Метіонінемія

Е72.2

247546

187,

395, 622,

247525,

249546,

247585,

Гіперамоніємія

35878,

137908,

927415

»;

доповнити розділ новими позиціями такого змісту:

«

48

Порушення обміну орнітину

Аргінінемія

Орнітин карбамоілтрансферази дефіцит

72.4

90,

664

49

Порушення обміну гліцину

Е72.5

407,

289857,

289860

50

Інші порушення накопичення ліпідів Хвороба Вольмана

Е75.5

75233

51

Спадкова еритропоетична порфирія

Е80.0

79277,

79278

52

Порфирія шкірна пізня

Е80.1

101330

53

Інші порфирії

Е80.2

79273,

79276,

95157,

95161

54

Ліпоматоз, не класифікований у інших рубриках

Е88.2

199276

».

2. Позицію 13 розділу ІV викласти у такій редакції:

«

13

Ідіопатична рото-лицева дистонія Рото-лицева дискінезія

G24.4

93964,

93958,

200037,

36899,

156159,

306741,

376724

».

3. Доповнити розділ ІV новими позиціями такого змісту:

«

26

Енцефаліт, мієліт та енцефаломієліт Енцефаліт, мієліт та енцефаломієліт при хворобах, класифікованих в інших рубриках Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю і міоклонусом

G04-G05

438266

27

Вторинний паркінсонізм, спричинений іншими зовнішніми факторами

G21.2

306666,

306679

28

Інші форми вторинного паркінсонізму

G21.8

71517,

238455

29

Дистонія

G24

1866

30

Дистонія краніоцервікальна з залученням гортані та верхніх кінцівок

G24.3

420485

31

Блефароспазм

G24.5

93964

32

Інші дистонії

G24.8

255,

98203

33

Дистонія неуточнена

G24.9

1866

34

Специфічні епілептичні синдроми

G40.5

3451

35

Спадкова моторна та сенсорна невропатія

G60.0

166,

64746- 64749,

64751,

65753,

90103,

90114,

90117-90120,

90658,

91024,

93114,

98856,

99014,

99936- 99956,

100043- 100046,

101075-101078,

101081- 101085,

101097,

101101,

101102,

139515,

217055,

228174,

228179,

254334,

268337,

284232,

300319,

324442,

324585,

324611,

329258,

352670,

352675,

369867,

363981,

391351,

397735,

397968,

401964,

435387,

435819,

435998,

443073,

443950,

447964,

466768,

466775,

476109,

476116,

476123,

476394

»;

4. Доповнити Перелік новим розділом XI такого змісту:

«XI. Рідкісні хвороби склери, рогівки, райдужної оболонки і циліарного тіла

1

Інтерстиціальний (стромальний) і глибокий кератит (синдром Когана)

Н16.3

1467

2

Іридоцикліт

Н20

280886,

280914,

280917

».

В.о. директора

Медичного департаменту

А. Гаврилюк