Тип: Наказ
№ 919
Дата: 30 грудня 2015 р.
Статус: Чинний
МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ
НАКАЗ
30.12.2015 № 919
Зареєстровано в Міністерстві
юстиції України
22 січня 2016 р.
за № 126/28256
Про внесення змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування
Відповідно до статті 531 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров'я, з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань НАКАЗУЮ:
1. Внести зміни до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування, затвердженого наказом Міністерства охорони здоров`я України від 27 жовтня 2014 року № 778, зареєстрованого в Міністерстві юстиції України 13 листопада 2014 року за № 1439/26216, виклавши його у новій редакції, що додається.
2. Медичному департаменту (Кравченку В.В.) забезпечити подання цього наказу в установленому порядку на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.
3. Цей наказ набирає чинності з дня його офіційного опублікування.
4. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра Шафранського В.В.
Міністр
О. Квіташвілі
ПОГОДЖЕНО:
Президент Національної академії
медичних наук України
А.М. Сердюк
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ
Міністерства охорони здоров'я
27.10.2014 № 778
( у редакції наказу
Міністерства охорони здоров'я
України
30.12.2015 № 919)
Зареєстровано в Міністерстві
юстиції України
22 січня 2016 р.
за № 126/28256
ПЕРЕЛІК
рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування
№ з/п
Нозологія
МКХ-10
Orpha.net
І. Рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин
1
Гіперінсулінізм
Е16.1
71212
79643
79644
263455
276575
276580
276598
276603
2
Псевдогіпопаратиреоз
Е20.1
79443
79444
94089
94090
3
Гіпопаратиреоз,
інші форми гіпопаратиреозу
Е20.8
2237, 2238
2239, 2323
3453
36913
189466
4
Акромегалія і гіпофізарний гігантизм
Е22.0
116, 744,
821, 963
2081
99725
99725
300373
5
Передчасне статеве дозрівання центрального походження
Е22.8
562, 759,
169615
169618
6
Гіпопітуїтаризм
Е23.0
432, 467,
478
90695
91354
95494
7
Діабет нецукровий
Е23.2
3463
3463
30925
95501
95626
178029
8
Хвороба (Іценка - ) Кушинга гіпофізного походження
Е 24.0
96253
9
Ектопічний АКТГ синдром
Е 24.3
99889
10
Природжені адреногенітальні порушення, пов'язані з ферментною недостатністю
Е25.0
252, 253,
418
90791
90793
90794
90795
95409
95698
95699
95701
168558
315306
315311
325524
325529
11
Первинна недостатність кіркової речовини
надниркових залоз,
адреналовий криз
Е27.1,
Е27.2
3143
85138
95409
95702
168558
319205
12
Гіпофункція яєчок,
синдром андрогенної резистентності,
тестикулярна фемінізація (синдром)
Е29.1,
Е34.5
478, 754,
90797
99429
13
Передчасне статеве дозрівання
Е30.1
3000
178040
14
Автоімунна полігландулярна недостатність
(автоімунний полігландулярний синдром, тип І)
E31.0
3453
3454
15
Карликовість, не класифікована в інших рубриках, тип Ларона
(синдром Ларона)
E34.3
633
16
Недостатність інших уточнених вітамінів групи В (біотинідазна недостатність)
Е53.8
79241
17
Класична фенілкетонурія,
інші гіперфенілаланінемії
Е70.0,
Е70.1
226, 716,
2209
79253
79254
238583
293284
18
Порушення обміну тирозину
Тирозинемія
Охроноз, алкаптонурія
E70.2
882
28378
69723
56
19
Хвороба «кленового сиропу»
Е71.0
511
20
Інші порушення обміну амінокислот з розгалуженим ланцюгом (ізовалеріанова, метилмалонова, пропіонова ацидемії)
Е71.1
33, 35
280183
21
Порушення обміну жирних кислот
(MCAD, LCAD, LCHAD, SCAD)
E71.3
5, 6, 13,
19,20,42,
111, 939,
26792
26793
35123
35129
35701
66634
67046
67047
67048
79095
79157
79350
79351
99901
255182
289504
309127
22
Інші порушення обміну амінокислот
Е72
23, 90,
141,
2116
35704
247525
23
Порушення транспорту амінокислот
Синдром Фанконі (- де Тоні - Дебре)
Е72.0
3337
24
Порушення обміну сірковмісних амінокислот
Цистатіонурія
Гомоцистинурія
Е72.1
213
394
25
Порушення обміну циклу сечовини (цитрулінемія)
Метіонінемія
Е72.2
247546
187, 395,
622
247525
249546,
247585
26
Порушення обміну лізину та гідроксилізину (глутарова ацидурія)
Е72.3
25
27
Інші уточнені порушення обміну амінокислот
Е72.8
3467
28
Хвороба Помпе
Е74.0
365
29
Порушення обміну галактози
Галактоземія
Е74.2
79237
79238
79239
354
30
Інші гангліозидози
Гангліозидоз GM1
Е75.1
79257
512
206448
31
Інші сфінголіпідози
Хвороби:
Фабрі (- Андерсен)
Гоше
Німанна-Піка
Е75.2
324
355
646
77292
77293
32
Cфінголіпідоз, неуточнений
Е75.3
79225
33
Нейронний цероїдний ліпофусциноз
Е75.4
216
79262
79263
79264
168486
228329
228337
34
Інші порушення накопичення ліпідів
Е75.5
909
35
Мукополісахаридоз, тип I
Е76.0
579
583
36
Мукополісахаридоз, тип II
Е76.1
580
37
Інші мукополісахаридози
Мукополісахаридоз, типи ІІІ, ІV, VI
Е76.2
582
309297
309310
189159
38
Дефекти посттрансляційної модифікації лізосомальних ферментів
Е77.0
61, 118,
309252
39
Інші гіперліпідемії
Е78.4
14
40
Інші порушення обміну ліпопротеїдів
Е78.8
425
41
Cиндром Леша-Найхана
Е79.1
510
42
Порушення обміну міді (хвороба Вільсона)
Е83.0
309839
43
Кістозний фіброз (муковісцидоз)
Е84.0,
Е84.1,
Е84.8
586
44
Сімейна середземноморська гарячка
E85.0
342
45
Інші форми амілоїдозу
Е85.8
366
46
Порушення обміну плазматичних білків, не класифіковані в інших рубриках
Е88.0
48818
47
Інші уточнені порушення обміну речовин
Е88.8
28, 29, 31,
45, 46, 60,
134, 141,
147, 156,
157, 324,
349, 355,
365,579,
584, 976,
926, 3137
35121
79318-79333
79095
79293
228302,
228395,
228308
247676
289157
ІІ. Рідкісні хвороби крові й кровотворних органів та окремі порушення із залученням імунного механізму
1
Нічна пароксизмальна гемоглобінурія
D59.5
447
2
Інші апластичні анемії, конституціональна апластична анемія (синдром Блекфена-Дайємонда, анемія Фанконі), апластична анемія, спричинена лікарськими засобами, апластична анемія, спричинена іншими зовнішніми агентами, ідіопатична апластична анемія, інші уточнені апластичні анемії
D61
(D61.0,
D61.1,
D61.2,
D61.3,
D61.8)
84
124
811
164823
182040
3
Природжена дизеритропоетична анемія
D64.4
85
98869
98873
98870
293825
293830
363727
4
Спадкова недостатність фактора VIII,
гемофілія А
D66
98878
5
Спадкова недостатність фактора IX, гемофілія В
D67
98879
6
Хвороба Віллебранда
D68.0
903
7
Спадковий дефіцит фактора XI
D68.1
329
8
Спадковий дефіцит інших факторів згортання крові
D68.2
330
9
Алергічна пурпура (хвороба Геноха (- Шенлейна), геморагічний васкуліт, Ig A-асоційований васкуліт)
D69.0
761
10
Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура
D69.3
1959
11
Агранулоцитоз (автосомно домінантна тяжка вроджена нейтропенія)
D70
486
12
Хронічний (дитячий) гранульоматоз
D71
379
13
Інші уточнені порушення лейкоцитів (автоімунний лімфопроліферативний синдром)
D72.8
3261
14
Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз
D76.1
540
15
Зчеплена з Х-хромосомою агаммаглобулінемія
(Брутона) (з дефіцитом гормону росту)
D80.0
47
16
Автосомна рецисивна агаммаглобулінемія (швейцарський тип)
D80.0
33110
17
Вибірний дефіцит імуноглобуліну G (IgG)
D80.3
183675
18
Імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну M (IgM)
D80.5
101088
19
Комбіновані імунодефіцити
D81.0 - D81.3
183660
20
Синдром Віскотта - Олдріча
D82.0
906
21
Синдром Ді Георге
D82.1
567
22
Синдром гіперімуноглобуліну Е (IgE)
D82.4
2314
169446
23
Імунодефіцит, пов'язаний з іншими уточненими значними дефектами (синдром Ніймегена)
D82.8
647
24
Загальний варіабельний імунодефіцит
D83.0 - D83.2, D83.8, D83.9
1572
25
Дефект у системі комплементу
D84.1
169147