Про внесення змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування

МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ

НАКАЗ

29.06.2017

м. Київ

N 731

Зареєстровано в Міністерстві юстиції України

26 липня 2017 р. за N 910/30778

Про внесення змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування

Відповідно до статті 531 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров'я, з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань

НАКАЗУЮ:

1. Внести Зміни до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування, затвердженого наказом Міністерства охорони здоров'я України від 27 жовтня 2014 року N 778, зареєстрованого в Міністерстві юстиції України 13 листопада 2014 року за N 1439/26216 (у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 30 грудня 2015 року N 919), що додаються.

2. Медичному департаменту (Гаврилюк А. О.) забезпечити подання цього наказу в установленому порядку на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.

3. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра Лінчевського О. В.

4. Цей наказ набирає чинності з дня його офіційного опублікування.

В. о. Міністра

У. Супрун

ПОГОДЖЕНО:

В. о. президента НАМН

України

М. Д. Тронько

ЗАТВЕРДЖЕНО

Наказ Міністерства охорони здоров'я України

29 червня 2017 року N 731

Зареєстровано

в Міністерстві юстиції України

26 липня 2017 р. за N 910/30778

Зміни до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань,

що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування

1. У розділі I:

позицію 21 викласти у такій редакції:

"

21

Порушення обміну жирних кислот (MCAD, LCAD, LCHAD, SCAD), Адренолейкодистрофія

E71.3

5, 6, 13, 19, 20, 42, 43,

44,

111, 939,

2971,

26792,

26793,

35123,

35129,

35701,

66634,

67046,

67047,

67048,

79095,

79157,

79350,

79351,

99901,

139396,

255182,

289504,

309127

";

позицію 23 викласти у такій редакції:

"

23

Порушення транспорту амінокислот

Синдром Фанконі (- де Тоні - Дебре)

Цистиноз

E72.0

3337

213,

411629,

411634,

411641

";

позицію 25 викласти у такій редакції:

"

25

Порушення обміну циклу сечовини

(цитрулінемія)

Метіонінемія

Гіперамоніємія

E72.2

247546

187,

395, 622,

247525,

249546,

247585,

35878,

137908,

927415

";

доповнити розділ новими позиціями такого змісту:

"

48

Порушення обміну орнітину

Аргінінемія

Орнітин карбамоілтрансферази дефіцит

72.4

90,

664

49

Порушення обміну гліцину

E72.5

407,

289857,

289860

50

Інші порушення накопичення ліпідів

Хвороба Вольмана

E75.5

75233

51

Спадкова еритропоетична порфирія

E80.0

79277,

79278

52

Порфирія шкірна пізня

E80.1

101330

53

Інші порфирії

E80.2

79273,

79276,

95157,

95161

54

Ліпоматоз, не класифікований у інших рубриках

E88.2

199276

".

2. Позицію 13 розділу IV викласти у такій редакції:

"

13

Ідіопатична рото-лицева дистонія

Рото-лицева дискінезія

G24.4

93964,

93958,

200037,

36899,

156159,

306741,

376724

".

3. Доповнити розділ IV новими позиціями такого змісту:

"

26

Енцефаліт, мієліт та енцефаломієліт

Енцефаліт, мієліт та енцефаломієліт при хворобах, класифікованих в інших рубриках

Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю і міоклонусом

G04 - G05

438266

27

Вторинний паркінсонізм, спричинений іншими зовнішніми факторами

G21.2

306666,

306679

28

Інші форми вторинного паркінсонізму

G21.8

71517,

238455

29

Дистонія

G24

1866

30

Дистонія краніоцервікальна з залученням гортані та верхніх кінцівок

G24.3

420485

31

Блефароспазм

G24.5

93964

32

Інші дистонії

G24.8

255,

98203

33

Дистонія неуточнена

G24.9

1866

34

Специфічні епілептичні синдроми

G40.5

3451

35

Спадкова моторна та сенсорна невропатія

G60.0

166,

64746 - 64749,

64751,

65753,

90103,

90114,

90117 - 90120,

90658,

91024,

93114,

98856,

99014,

99936 - 99956,

100043 -

100046,

101075 - 101078,

101081 - 101085,

101097,

101101,

101102,

139515,

217055,

228174,

228179,

254334,

268337,

284232,

300319,

324442,

324585,

324611,

329258,

352670,

352675,

369867,

363981,

391351,

397735,

397968,

401964,

435387,

435819,

435998,

443073,

443950,

447964,

466768,

466775,

476109,

476116,

476123,

476394

";

4. Доповнити Перелік новим розділом XI такого змісту:

"XI. Рідкісні хвороби склери, рогівки, райдужної оболонки і циліарного тіла

1

Інтерстиціальний (стромальний) і глибокий кератит (синдром Когана)

H16.3

1467

2

Іридоцикліт

H20

280886,

280914,

280917

".

В. о. директора

Медичного департаменту

А. Гаврилюк