Тип: Наказ
№ 778
Дата: 27 жовтня 2014 р.
Статус: Чинний
МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ
НАКАЗ
27.10.2014
м. Київ
N 778
Зареєстровано в Міністерстві юстиції України
13 листопада 2014 р. за N 1439/26216
Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань
Відповідно до статті 531 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров'я, з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань
НАКАЗУЮ:
1. Затвердити перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування, що додається.
2. Департаменту медичної допомоги МОЗ України (С. Хотіна) та Державному закладу "Центр медичної статистики МОЗ України" (М. Голубчиков) забезпечити щорічний перегляд переліку та у разі необхідності внесення до нього відповідних змін.
3. Департаменту медичної допомоги МОЗ України (С. Хотіна) забезпечити подання цього наказу в установленому порядку на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.
4. Цей наказ набирає чинності з 01 січня 2015 року.
5. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра - керівника апарату А. Терещенко.
Т. в. о. Міністра
В. Лазоришинець
ПОГОДЖЕНО:
Президент НАМН України
академік
А. М. Сердюк
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони здоров'я України
27 жовтня 2014 року N 778
Зареєстровано
в Міністерстві юстиції України
13 листопада 2014 р. за N 1439/26216
ПЕРЕЛІК
рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування
N
з/п
Нозологія
МКХ-10
Orpha.net
Рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин
1
Гіперінсулінізм
E16.1
71212
79643
79644
263455
276575
276580
276598
276603
2
Псевдогіпопаратиреоз
E20.1
79443
79444
94089
94090
3
Гіпопаратиреоз, інші форми гіпопаратиреозу
E20.8
2237
2238
2239
2323
3453
36913
189466
4
Акромегалія і гіпофізарний гігантизм
E22.0
116
744
821
963
2081
99725
99725
300373
5
Передчасне статеве дозрівання центрального походження
E22.8
562
759
169615
169618
6
Гіпопітуїтаризм
E23.0
432
467
478
90695
91354
95494
7
Діабет нецукровий
E23.2
3463
3463
30925
95501
95626
178029
8
Природжені адреногенітальні порушення, пов'язані з ферментною недостатністю
E25.0
252
253
418
90791
90793
90794
90795
95409
95698
95699
95701
168558
315306
315311
325524
325529
9
Первинна недостатність кіркової речовини надниркових залоз,
адреналовий криз
E27.1,
E27.2
3143
85138
95409
95702
168558
319205
10
Гіпофункція яєчок, синдром андрогенної резистентності, тестикулярна фемінізація (синдром)
E29.1,
E34.5
478
754
90797
99429
11
Передчасне статеве дозрівання
E30.1
3000
178040
12
Автоімунна полігландулярна недостатність (автоімунний полігландулярний синдром тип I)
E31.0
3453
3454
13
Карликовість, не класифікована в інших рубриках, тип Ларона (синдром Ларона)
E34.3
633
14
Недостатність інших уточнених вітамінів групи B (біотинідазна недостатність)
E53.8
79241
15
Класична фенілкетонурія, інші гіперфенілаланінемії
E70.0,
E70.1
226
716
2209
79253
79254
238583
293284
16
Тирозинемія
E70.2
882
28378
69723
17
Охроноз, алкаптонурія
E70.2
56
18
Хвороба "кленового сиропу"
E71.0
511
19
Інші порушення обміну амінокислот з розгалуженим ланцюгом (ізовалеріанова, метилмалонова, пропіонова ацидемії), порушення обміну лізину та гідроксилізину (глутарова ацидурія)
E71.1,
E72.3
33
280183
35
25
20
Порушення обміну жирних кислот (MCAD, LCAD, LCHAD, SCAD)
E71.3
42
26793
5
26792
21
Гомоцистинурія
E72.1
394
22
Порушення обміну циклу сечовини (цитрулінемія)
E72.2
247525
247585
23
Хвороба Помпе
E74.0
365
24
Галактоземія
E74.2
79237
79238
79239
25
Хвороба Фабрі (- Андерсен)
E75.2
324
26
Хвороба Гоше
E75.2
355
27
Хвороба Німанна - Піка
E75.2
646
77292
77293
28
Мукополісахаридоз
тип I,
тип II,
тип VI
E76.0,
E76.1,
E76.2
579
580
583
29
Порушення обміну міді
(хвороба Вільсона)
E83.0
309839
30
Муковісцидоз
E84.0,
E84.1,
E84.8
586
31
Сімейна середземноморська гарячка
E85.0
342
Рідкісні хвороби крові й кровотворних органів та окремі порушення із залученням імунного механізму
32
Нічна пароксизмальна гемоглобінурія
D59.5
447
33
Інші апластичні анемії, конституціональна апластична анемія (синдром Блекфена - Дайємонда, анемія Фанконі), апластична анемія, спричинена лікарськими засобами, апластична анемія, спричинена іншими зовнішніми агентами, ідіопатична апластична анемія, інші уточнені апластичні анемії
D61
(D61.0,
D61.1,
D61.2,
D61.3,
D61.8)
84
124
811
164823
182040
34
Природжена дизеритропоетична анемія
D64.4
85
98869
98873
98870
293825
293830
363727
35
Спадкова недостатність фактора VIII, гемофілія A
D66
98878
36
Спадкова недостатність фактора IX, гемофілія B
D67
98879
37
Хвороба Віллебранда
D68.0
903
38
Спадковий дефіцит фактора XI
D68.1
329
39
Спадковий дефіцит інших факторів згортання крові
D68.2
330
40
Алергічна пурпура (хвороба Геноха (- Шенлейна), геморагічний васкуліт, Ig A-асоційований васкуліт)
D69.0
761
41
Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура
D69.3
1959
42
Агранулоцитоз (автосомно домінантна тяжка вроджена нейтропенія)
D70
486
43
Хронічний (дитячий) гранулематоз
D71
379
44
Інші уточнені порушення лейкоцитів (автоімунний лімфопроліферативний синдром)
D72.8
3261
45
Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз
D76.1
540
46
Зчеплена з X-хромосомою агаммаглобулінемія
(Брутона) (з дефіцитом гормону росту)
D80.0
47
47
Автосомна рецисивна агаммаглобулінемія (швейцарський тип)
D80.0
33110
48
Вибірний дефіцит імуноглобуліну G (IgG)
D80.3
183675
49
Імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну M (IgM)
D80.5
101088
50
Комбіновані імунодефіцити
D81.0 -
D81.3
183660
51
Синдром Віскотта - Олдріча
D82.0
906
52
Синдром Ді Георге
D82.1
567
53
Синдром гіперімуноглобуліну E (IgE)
D82.4
2314
169446
54
Імунодефіцит, пов'язаний з іншими уточненими значимими дефектами (синдром Ніймегена)
D82.8
647
55
Загальний варіабельний імунодефіцит
D83.0 -
D83.2,
D83.8,
D83.9
1572
56
Дефект у системі комплементу
D84.1
169147
169150
57
Дефіцит інгібітора C1 естерази
D84.1
91378
58
Інші уточнені імунодефіцитні порушення (дефіцит адгезії лейкоцитів тип I)
D84.8
99842
59
Есенціальний кріоглобулінемічний васкуліт
D89.1
91138
Рідкісні хвороби нервової системи
60
Телеангіектатична атаксія (синдром Луї - Бар)
G11.3
100
61
Спінальна м'язова атрофія та споріднені синдроми
G12
70
481
803
1216
2048
35689
65684
73245
83330
83418
83419
83420
85146
90020
97229
97229
98503
98920
99965
139518
139547
139552
140465
140468
206580
206580
206701
206704
206707
206713
209335
209341
211037
276435
314485
357043
363447
363447
363454
62
Бічний склероз аміотрофічний
G12.2
803
63
Інші види генералізованої епілепсії та епілептичних синдромів (синдром Леннокса - Гасто, синдром Драве, ювенільна міоклонічна епілепсія, пролонговані судоми у дітей)
G40.4
2382
64
М'язова дистрофія
G71.0
98473
65
Запальна міопатія, не класифікована в інших рубриках (анти-ГМГ-КоА міопатія)
G72.4
206569
66
Синдром Ітона - Ламберта
G73.1
43393
Рідкісні хвороби системи кровообігу
67
Первинна легенева гіпертензія
I27.0
182090
68
Церебральний артеріїт, не класифікований в інших рубриках (первинний васкуліт центральної нервової системи)
I67.7
140989
Хвороби шкіри та підшкірної клітковини
69
Набутий бульозний епідермоліз
L12.3
46487
70
Дискоїдний червоний вовчак
L93.0
90281
71
Підгострий шкірний червоний вовчак
L93.1
163525
Рідкісні природжені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії
72
Остеопетроз (мармурова хвороба)
Q78.2
2781
73
Інший природжений іхтіоз (синдром Незертона)
Q80.8
634
74
Бульозний епідермоліз
Q81
303
304
305
257
79396
79399
79400
79402
79403
79404